Thalassemia: Pengertian, Penyebab, Gejala

Thalassemia 

Apa itu Thalassemia?

Thalassemia merupakan salah satu jenis penyakit genetik terbanyak di dunia yang ditandai dengan kurangnya protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan jumlah sel darah merah dalam tubuh yang kurang dari normal, yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat aantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari.

Klasifikasi Thalassemia

Berdasarkan tingkat keparahannya, Thalasemia dibagi menjadi 2, yakni :

1. Thalasemia Mayor adalah seseorang yang menderita Thalasemia dan terjadi bila kedua orangtua adalah pembawa gen Thalasemia. 
2. Thalasemia Minor adalah seseorang yang membawa gen Thalasemia.

Penyebab Thalassemia

Karena penyakit thalassemia ini merupakan penyakit genetik atau bawaan yang diturunkan maka mereka berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat, 50% anak sebagai pembawa sifat dan 25% anaknya sebagai penderita thalassmeia.

Gejala Thalassemia

Salah satu tanda khas dari thalassemia mayor adalah Facies Cooley, gejala klinis thalassemia terutama disebabkan oleh anemia, hipoksia dan kerusakan membran eritrosit bentuk heterozigot. Thalassemia biasanya asimtomatik dan hanya menunjukkan gejala anemia ringan hingga sulit dideteksi melalui pemeriksaan klinis atau pemeriksaan laboratorium biasa. 

Pasien thalassemia biasanya mempunyai postur tubuh yang kecil, kurus juga pendek, hal ini dapat diakibatkan karena kekurangan oksigen yang terjadi terus-menerus pada jaringan. Pembesaran limpa juga menyebabkan turunnya napsu makan, sehingga kondisi tersebut dapat menyebabkan gangguan penyerapan dan penggunaan zat-zat gizi yang pada akhirnya menyebabkan gangguan pertumbuhan juga penurunan imunitas tubuh.

Pemeriksaan Thalassemia

Untuk mendeteksinya diperlukan diagnosis molekuler untuk menentukan jenis mutasi yang terjadi.

1. Pemeriksaan fisik Pasien nampak pucat dapat ditemukan icterus, gangguan pertumbuhan, splenomegaly dan hepatomegaly yang menyebabkan perut membesar, fraktur patologis yang disebabkan karena adanya hyperplasia marrow, warna kulit keabuan sebagai akibat dari akumulasi besi dalam kulit, juga ditemukan maloklusi sebagai akibat dari pertumbuhan yang berlebihan dari maxilla
2. Pemeriksaan diagnostik pada pasien thalassemia beta mayor meliputi pemeriksaan umum, pemeriksaan lanjut dan pemeriksaan khusus. Pemeriksaan umum meliputi Hb, MCV, MCH, morfologi sel darah merah (apusan darah), relikulosit, fragilitas osmotic.
3. Pemeriksaan lanjutan meliputi analisis Hb terhadap kadar HbF, HbA dan elektroforesis hemoglobin, kadar besi, saturasi transferrin dan ferritin

Komplikasi Yang Diakibatkan

Komplikasi yang menyertai penyakit Thalassemia berhubungan dengan kelainan pada organ-organ tubuh penderita Thalassemia yang timbul walaupun hanya ringan. Gejala tersebut antara lain komplikasi pada jantung, komplikasi endokrin, komplikasi metabolic, komplikasi hepar, komplikasi neurologi.

Dampak Yang Diakibatkan

Dampak penyakit thalassemia ini sangat mempengaruhi kehidupan sosial dan aktivitas penderitanya. Pada anak usia sekolah, penyakit thalassemia berdampak pada absensi kehadiran pada saat masuk sekolah, Pada sebagian remaja diatas 14 tahun, penyakit thalassemia yang dideritanya mengharuskan untuk mengurangi aktivitas fisiknya dan banyak dari mereka berharap dapat menjalankan banyak aktivitas jika tidak menderita thalassemia, dan pada orang dewasa hilangnya produktivitas dalam menjalani kegiatan harian.

Pengobatan Thalassemia

pengobatan untuk thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan yang dialami. Namun, terdapat beberapa perawatan standar untuk kondisi ini, yakni berikut

• Transfusion Dependent Thalassemia (TDT)

pasien TDT diharuskan menerima transfusi darah secara rutin. Ini artinya, mereka bergantung pada prosedur transfusi darah seumur hidupnya. Tanpa transfusi yang cukup, penderita dapat mengalami komplikasi dan harapan hidup yang relatif pendek.TDT biasanya meliputi pasien dengan thalasemia jenis mayor atau berat.

• Non-transfusion Dependent Thalassemia (NTDT)

pasien NTDT tidak perlu melakukan transfusi darah secara rutin. Namun, dalam beberapa kasus, pasien masih memerlukan jenis pengobatan lainnya, atau perlu menjalani transfusi darah sewaktu-waktu. Pasien NTDT umumnya terdiri dari pasien dengan thalasemia jenis minor atau ringan dan jenis intermedia.

• Terapi kelasi (chelation therapy) 

Orang thalasemia umumnya memiliki kadar zat besi berlebih di dalam tubuhnya. Zat besi yang dibiarkan menumpuk dapat merusak organ-organ penting, seperti hati, jantung, dan limpa.Itu sebabnya, diperlukan terapi kelasi untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Dalam terapi ini, dokter akan menggunakan satu atau kombinasi obat untuk menghilangkankelebihan zat besi dari tubuh, yaitu deferiprone, deferoxamine, dan deferasirox.

• Transfusi Darah

Transfusi sel darah merah adalah pengobatan utama untuk pasien dengan kondisi sedang atau berat. Perawatan ini bertujuan untuk memberikan tubuh sel darah merah yang sehat dengan hemoglobin normal.

• Transplantasi sumsum tulang

Pada kasus tertentu, pasien mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini bertujuan agar tubuh dalam memproduksi sel darah merah normal dengan sumsum tulang baru yang sehat.

Pencegahan Thalassemia

Edukasi berperan penting juga untuk meningkatkan pengetahuan bagi pasangan yang ingin melangsungkan pernikahan dengan diberikan informasi terkait penyakit-penyakit yang dapat diturunkan sehingga kedua belah pihak lebih mawas diri. Jika memang pernikahan tetap ingin dilanjutkan maka diinformasikan nantinya bahwa anak juga dapat mengalami thalassemia dan pilihan yang dapat dilakukan untuk menghindarinya.

Edukasi kesehatan yang optimal akan meningkatkan kemauan untuk melakukan skrining dan bisa membuang stigmastisasi dari masyarakat pada karier atau pasien agar tidak terjadi diskriminasi. Pengetahuan tentang thalasemia sudah dapat diberikan pada bangku sekolah kepada para remaja atau kepada calon pengantin yang ingin melaksanakan perkawinan sehingga dapat melakukan deteksi dini sebelum menikah dan tidak ada turunan yang memiliki penyakit thalassemia ini.

Reverensi:

Antonis K, Gian LF, Yesim A, Vip V. Changing patterns in the epidemiology of β‐thalassemia. Eur J Haematol. 2020; 105(6): 692-703.

Wahidiyat I. Thalassemia dan Permasala-hannya Di Indonesia. Sari Pediatri, Balai Penerbit IDAI, 2003; 5 (1).

Alinda H, Cara Deteksi Dini Penyakit Talasemia, https://www.kompas.com/tren/read/2022/05/12/210400865/cara-deteksi-dini-penyakit-talasemia?page=all (diakses: 5 Mei)

Cousens NE, Gaff CL, Metcalfe SA, Delatycki MB. Carrier screening for Beta-thalassaemia: A review of international practice. Eur J Hum Genet. 2010;18(10):1077-83. doi: 10.1038/ejhg.2010.90.

Suryawan N. Efektivitas Penyuluhan Pencegahan Thalassemia di SMPN 1 dan SMPN 2 Tempuran Kabupaten Karawang, Dharmakarya. 2019: 8(1), p. 53. doi: 10.24198/dharmakarya.v8i1.19820.

Pustika AW. dalam : https:/www.idai.or.id.content/upload/Cegah Thalassemia. 2016

Rujito L. Talasemia: Genetik Dasar dan Pengelolaan Terkini. Jawa Tengah: UNSOED Press. [8] Suryawan, N. (2019) Efektivitas Penyuluhan Pencegahan Thalassemia di SMPN 1 dan SMPN 2 Tempuran Kabupaten Karawang. Dharmakarya. 2019: 8(1), p. 53. doi: 10.24198/dharmakarya.v8i1.19820.

Pusponegoro. et al. 2005. Perubahan Fisik Thalasemia. Tersedia dalam http://pdfkonsep.penyakit.thalasemia.com/

Jaime Caro JE. 2002. Impact of Thalassemia major on Patients and Their Family. Acta Haematologica.

Aulia (2017) Pengendalian Penyakit Thalassemia, http://p2ptm.kemkes.go.id. Available at: http://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/ subdit-penyakit-kanker-dan-kelainandarah/ pengendalian-penyakit-thalassemia

Setiaputri K.A, Thalassemia: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll., https://hellosehat.com/kelainan-darah/thalasemia/penyakit-thalasemia/ (diakses: 5 Mei)